Las bases genéticas de la herencia - Mendel Y Morgan
Hemos hablado sobre el ADN y la información genética. Ahora hablaremos un poco sobre las bases genéticas de la herencia; cómo esta información se transmite de generación en generación. Nos centraremos en los aspectos históricos del descubrimiento de algunas de las leyes y mecanismos de la herencia genética. Nos enfocaremos en los trabajos de Mendel y Morgan.
Mendel y sus plantas de guisantes
Voy a comenzar hablando sobre arvejas o guisantes y no sobre moscas. Pero las moscas juegan un papel importante en esta historia, más adelante. Comenzamos con Gregor Johann Mendel. Nació en 1822 en la región de Moravia, que en ese entonces era parte de Austria y ahora está en la República Checa. Venía de una familia humilde de campesinos.
En 1847 se hizo sacerdote en Brünn. Quería ser profesor de ciencias naturales pero no aprobó el examen de certificación. Entonces continuó estudiando en la Universidad de Viena por cuatro años más. Estudió física, química, matemáticas, zoología, entomología, botánica, paleontología. Allí ganó experiencia como asistente en prácticas de física y tuvo clases con grandes investigadores que lo influenciaron mucho (estudió física en la clase Doppler y botánica con Unger).
Cuando regresó al monasterio, comenzó a trabajar en las plantas de arvejas o guisantes, motivado como él dijo por la fertilización artificial y la generación de variedades de plantas ornamentales. Al parecer, comenzó a trabajar con ratones, pero los experimentos que involucraban sexo en animales no fueron bien recibidos en el monasterio. Así es que durante dos años realizó experimentos piloto y observaciones con plantas de arvejas o guisantes. En 1856 comenzó los experimentos que condujeron a su más importante publicación en 1866. Cruzó miles de plantas trabajando en un espacio de dos hectáreas en el jardín del monasterio.
Su objetivo era entender cómo las características de los padres se transmiten a la descendencia.
Entonces, ¿qué hizo? ¿Qué descubrió?
Dominante y recesivo - Segregación e independencia
Mendel se centró en variedades puras de la planta de arvejas o guisantes (Pisum) notables por ciertas características físicas de las plantas que podían tomar dos formas posibles según la variedad. Forma de semilla: arrugada o lisa. Forma de la vaina: estrecha o inflada. Color de la semilla: amarilla o verde. Color de la flor: púrpura o blanca. Altura de planta: alta o baja. Y otras.
Observó que cuando polinizaba artificialmente de manera controlada plantas parentales que tenían diferentes formas de una característica (cuando cruzaba estas plantas), siempre obtenía una primera generación que se parecía a solo uno de los padres. Estos descendientes no eran plantas con la apariencia de uno u otro padre ni tenían apariencia de una mezcla de ambos. Siempre había una de las formas parentales que dominaba sobre la otra.
Por ejemplo, cruzando plantas de la variedad pura de flores de color púrpura con plantas de la variedad pura de flores blancas, siempre obtenía únicamente plantas de flores de color púrpura en la primera generación de descendientes (los híbridos de las variedades puras).
Pero, ¿y si cruzaba esas entre sí? ¿Que apariencia tendría la descendencia de los híbridos? Él hizo esos cruzamientos y las flores blancas volvieron a aparecer en la descendencia de las plantas híbridas.
Es cierto que él no fue el primero en cruzar variedades, ni el primero en notar que los rasgos de los padres se heredan en la descendencia. Pero sí hizo algo que no se había hecho antes. Él cuantificó, contó y tomó notas de cuántas plantas de cada aspecto paterno podía encontrar en la descendencia de las cruzas de los híbridos. Esta novedad metodológica hizo posible sus descubrimientos (¿habrá sido su experiencia con la física y las matemáticas en la universidad lo que lo convirtió en un experimentador exhaustivo interezado en cuantificar lo que observaba?)
Tenía miles de plantas y vio que esta segunda generación, hija de los híbridos, siempre estaba compuesta de tres cuartas partes (75%) de plantas de flores de color púrpura y una cuarta parte (25%) de plantas de flores blancas (una proporción de 3: 1). Esto era así para todas las características que estudió.
La regularidad de los números lo llevó a proponer como explicación que las características pasan de padres a hijos como partículas discretas. Cada planta tendría un par de factores para determinar la forma de cada característica, cada miembro de ese par se heredaría de solo uno de sus padres y solo uno pasaría luego a cada uno de sus descendientes. Los padres puros tenían dos del unidades iguales de un factor, mientras que los híbridos tenían uno de cada uno de los padres.
En el ejemplo, las plantas de primera generación heredaron un factor de flor blanca de la planta madre de flores blancas y un factor de flor púrpura de la planta madre de flor púrpura.
Algunas de las formas de estos factores eran dominantes sobre las otras. En los casos en los que hubiera una de cada una en los híbridos, el aspecto físico sería determinado por la forma dominante. A la forma no dominante Mendle la llamó recesiva. Esta solo determinaría las caracteristicas físicas de la planta si ambos factores en una planta eran de la forma recesiva.
El factor púrpura de la flor es dominante sobre el blanco, por esa razón la primera generación es físicamente púrpura aunque tiene factores púrpura y blanco. Pueden seguir este razonamiento por medio de los círculos de colores que representan los factores en mi ilustración.
Los factores de Mendel fueron más tarde llamados genes y se asociaron al ADN. En la época de Mendel el ADN no se había asociado aún con la herencia.
Las formas de un factor mendeliano (un gen) se conocen como alelos. Las plantas de arveja o guisante tienen dos alelos que constituyen su genotipo. Si los alelos son iguales, se llaman homocigotos. Las plantas parentales de variedad pura son homocigotas. Si los alelos son diferentes, se llama heterocigotos. Las plantas híbridas de la primera generación son heterocigotas. La forma en que se ve físicamente un genotipo se llama fenotipo.
Los híbridos son genotípicamente heterocigotos, tienen un alelo dominante y uno recesivo. Su fenotipo es idéntico al de la variedad pura parental que es homocigota para el alelo dominante.
Su mecanismo propuesto le permitió hacer predicciones y luego diseñar experimentos para ver si esas predicciones eran correctas. Predijo los números en los que debía encontrar cada característica en la descendencia de diferentes cruzamientos entre variedades. Y esas predicciones resultaron correctas. También vio que las diferentes características eran independientes entre sí y producían las proporciones esperadas aún cuando se combinaban varias en una misma planta.
Por ejemplo, la altura de la planta segregaría independientemente del color de la flor o la forma de la vaina. Podía calcular la cantidad de plantas que se esperaban con una combinación determinada de estas características a partir de padres con un aspecto determinado.
Durante su vida, su trabajo pasó desapercibido y no fue correctamente apreciado. Se comunicó con otros científicos, pero nadie le dio la importancia adecuada a los descubrimientos de Mendel, muchos no los comprendieron del todo. Continuó realizando experimentos con otras especies hasta 1871. Hizo muy buenas observaciones sobre la herencia de algunos rasgos en otras plantas. Esos resultados nunca fueron publicados. Después no hizo más ciencia, y se dedicó a la administración del monasterio hasta su muerte en 1884.
De los descubrimientos de Mendel, surgieron las Leyes de la Herencia Mendeliana.
- La Ley de Segregación establece que los alelos de cada gen se separan entre sí durante la formación de los gametos (las células sexuales) que portan un solo alelo.
- La Ley de Distribución Independiente establece que los genes de diferentes características segregan de forma independiente durante la formación de los gametos.
¿Se les ocurre algun caso en la vida cotidiana en que se observen las leyes de Mendel en acción?
Morgan y sus moscas
El trabajo de Mendel fue olvidado hasta 1900 cuando fue redescubierto de forma independiente por Carl Correns, Erich von Tschermak y Hugo De Vries, quienes publicaron resultados como los de Mendel, para varias especies de plantas. Para el año 1902, las leyes mendelianas se habían aplicado también a los animales (ratones y gallinas).
En este punto de la historia, el estudio de la herencia era de gran interés, porque el trabajo de Darwin ya había revolucionado la biología y todos querían explicar cómo se producía la variación en las especies y cómo se transmitían esas variaciones a través de las generaciones (por supuesto, hablaremos de Darwin en algún momento; ¡me encantaría dibujarlo!).
Muchos científicos comenzaron a hacer contribuciones importantes y a popularizar los descubrimientos de Mendel. Los factores ahora se llamaban genes y su estudio, la genética. Al mismo tiempo, la conexión entre el ADN y los genes comenzó a establecerse a partir del estudio de los cromosomas.
Hemos hablado sobre el ADN. Mencioné que cada célula tiene un conjunto completo de todo el ADN. También mencioné que el ADN es una molécula lineal. Lo que no mencioné es que no es una sola molécula sino varias. Bueno, cada una de estas moléculas es un cromosoma. Son visibles a través del microscopio en ciertos momentos de la vida de las células. Se pueden contar y su número es específico para cada especie (por ejemplo, los humanos tenémos 23 pares, las moscas 4 pares y las arvejas o guisantes 7 pares).
A principios del siglo XX, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, observaron que los cromosomas vienen de a pares, uno de la madre y otro del padre y que los gametos (las células sexuales) no tienen pares sino solo uno de cada cromosoma. Es así que notaron que los cromosomas se comportan de acuerdo con las leyes mendelianas y propusieron que allí tenían que estar contenidos los factores mendelianos (genes) pero ¿cómo?
Una observación interesante sobre los cromosomas fue que en machos y hembras no hay el mismo número. Hay uno en los machos que no tiene par, el llamado cromosoma X. Está emparejado con un pequeño cromosoma llamado cromosoma Y. Las gamétas de las hembras tienen todas un cromosoma X. Las gamétas de los machos tienen, la mitad de ellas un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. Este fue el primer cromosoma indudablemente asociado a una característica del organismo, su sexo biológico.
En este contexto, Thomas Hunt Morgan comenzó a tratar de usar moscas de Drosophila para estudiar genética.
Los cromosomas tienen genes
Thomas H. Morgan nació en 1866 en Lexington, Kentucky (EE. UU). Estudió zoología en la Universidad Johns Hopkins y más tarde trabajó en varios lugares en Europa donde investigó los cromosomas y la determinación del sexo. Regresó a los Estados Unidos y estableció un laboratorio en la Universidad de Columbia para estudiar los mecanismos de la herencia. Junto con sus alumnos, Bridges, Sturtevant y Muller, estableció un “cuarto de moscas“, un laboratorio para trabajar con moscas Drosophila.
Empezaron a tratar moscas con productos químicos y radiación para producir mutaciones, es decir, variaciones en las características físicas que demostraran ser hereditarias. En 1910 encontró una mosca macho de ojos blancos entre las moscas normales de ojos rojos (¿la encontraron en mi dibujo?).
Hizo cruzamientos como Mendel, en este caso haciendo copular a la mosca macho de ojos blancos con moscas hembras comunes de ojos rojos. Observó que la descendencia eran todas moscas de ojos rojos, tal como se esperaba para una primera generación según las observaciones de Mendel.
Luego cruzó a estos descendientes de ojos rojos entre sí, para producir una segunda generación. En esta segunda generación encontró algo muy interesante. Las proporciones seguían siendo 3: 1 como en los experimentos de Mendel, pero todas las mosca hembra de esta segunda generación tenían ojos rojos, mientras que solo la mitad de los machos tenían ojos rojos y la otra mitad ojos blancos. No había moscas hembras de ojos blancos.
Pueden seguir el siguiente razonamiento con mi ilustración (los cromosomas Y son puntos, los cromosomas X son barras de color).
El gen debe estar en el cromosoma X. El padre macho de ojos blancos combinado con la madre hembra de ojos rojos generó una primera generación de ojos rojos. La forma de ojos rojos es dominante y la de ojos blancos recesiva.
Esto se debe a que el cromosoma X se empareja con otro cromosoma X solo en las hembras y con un cromosoma Y en los machos. Todas las moscas macho en la primera generación obtienen su cromosoma Y de su padre y su solitario cromosoma X de su madre de ojos rojos.
El cromosoma X del padre de ojos blancos va a las hembras de la primera generación donde se combina con un cromosoma X del ojo rojo que proviene de la madre.
En la segunda generación, todos los machos obtienen su Y del padre de ojos rojos, la mitad recibe un X de ojo blanco de su madre y la otra mitad un X de ojo rojo. Todas las hembras obtienen un X de ojo rojo del padre, y como el X de ojo rojo es dominante todas tienen ojos rojos.
A partir de estos experimentos, Morgan llegó a la conclusión de que algunas características estaban ligadas al sexo, que probablemente se encuentran en los cromosomas sexuales y que era muy probable que todos los demás cromosomas también llevaran genes.
Con sus estudiantes, generaron muchos más mutantes. Vieron que había más genes que cromosomas, por lo que cada cromosoma tenía que transportar más de un gen. Lo confirmaron y pudieron asignar las posiciones de cada uno de los genes responsables de las características de los mutantes a diferentes puntos en cada cromosoma de la mosca (en el futuro les contaré más sobre esto y hablaremos sobre qué es un gen).
El trabajo de Morgan resolvió la cuestión de la localización del gen y abrió el estudio de la genética y los mecanismos celulares de la herencia.
Fue galardonado con el Premio Nobel en 1933.
Referencias interesantes
Basé la mayor parte del texto en un libro de Sturtevant (uno de los estudiantes/colaboradores de Morgan) llamado “A History of Genetics”. Pueden encontrarlo aquí (ESP – The Electronic Scholarly Publishing Project). Recomiendo ese sitio porque tiene mucho material sobre genética clásica. Allí pueden acceder a muchas de las publicaciones originales (de Mendel, Morgan y muchos más) con comentarios y explicaciones.
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Un Biólogo. Un moscólogo. Apasionado por la ciencia y el dibujo.
